17 апреля – Всемирный день гемофилии

19.04.2021

Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day) с целью привлечения внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови.

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть «склонность к кровотечениям». Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которые передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория, которая передала это заболевание в «наследство» царствующим семьями Германии, Испании и России. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская» и «царская» болезнь.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями. Крайне опасными являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований

Основной метод лечения — заместительная терапия. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Отдел общественного здоровья