17 апреля — Всемирный день гемофилии

16.04.2020

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Целью проводимых мероприятий является привлечение внимания общества к проблемам гемофилии и желание сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи. По данным Всемирной организации здравоохранения, на сегодняшний день больных гемофилией в мире около 400 тысяч человек.

Термин «гемофилия» существует с 1828 года. Он происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть «склонность к кровотечениям». Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира. Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.

До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла около 30 лет. Благодаря усилиям Всемирной организации здравоохранения, Всемирной федерации гемофилии, Общества больных гемофилией, ученых и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть приговором. Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии и эффективные медпрепараты, позволяющие значительно увеличить продолжительность жизни пациентов и повысить ее качество. Но до окончательной победы еще далеко.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Эта патология известна с давних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть болезнью страдают мужчины, а женщины выступают носителями гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Согласно статистики ВОЗ из 5000 младенцев мужского пола примерно один рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Самой известной носительницей гемофилии стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей страдающих гемофилией не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующим семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А, или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме). Этот вид возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII (см. структуру фактора на фото 2). Встречается у 80-85% больных.

Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме). Этот вид более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15% больных.

Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация). Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается в основном у некоторых субэтнических групп населения.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, который способен улучшить формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей развивается анемия различной степени выраженности. Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Национальный Фонд Гемофилии (National Hemophilia Foundation, USA) накопил богатейший опыт привлечения своих пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, легче переживает любые жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру. Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять эти упражнения!

Молодые люди должны понимать, что поддержание физической активности важно для укрепления мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости и плохая координация движений повышают вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления – артрита. Вдобавок здоровые мышцы и связки защищают суставы от спонтанных кровоизлияний, которые встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии. В мире уже появились профессиональные спортсмены, в анамнезе которых стоит диагноз «гемофилия».

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит. Желудочно-кишечные кровотечения могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований.

Первичная профилактика назначается с первых дней жизни. Это позволяет предупредить развитие кровотечений. Вторичная профилактика направлена на предотвращение нарушений опорно-двигательного аппарата.

Лечение

  • Основной метод лечения – заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
  • При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.
  • Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
  • При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С 1996 года Беларусь является членом Всемирной федерации гемофилии, в 2008 году создана информационно-аналитическая система – национальный регистр больных гемофилией, в котором ведется учет пациентов с данной патологией, вносятся демографические и социальные сведения, сопутствующие заболевания, ортопедический статус, отслеживается динамика заболевания, лечебные мероприятия, осуществляется контроль за своевременным обеспечением лекарствами. Сегодня врач в онлайн-режиме в личной карточке пациента может задать количество препарата, которое необходимо для введения в домашних условиях, либо на первичную или вторичную профилактику, для запланированного хирургического лечения, реабилитационных мероприятий.

Деятельность Беларуси соответствует рекомендациям европейских специалистов по соблюдению десяти принципов, необходимых для своевременной помощи пациентам с гемофилией. Подтверждение тому – сертификат, выданный Республиканскому гемофилическому центру Европейской ассоциацией гемофилии.

Основные принципы:

1. Создание центральной организации по лечению гемофилии. С 2008 года в республике действует Республиканский гемофилический центр.

2. Сформирован Национальный регистр пациентов.

3. В каждом областном центре и регионе есть гематологический центр, в котором могут проходить лечение больные гемофилией.

4. Сотрудничество медицинских работников и пациентов в решении вопросов лечения (хирургов и травматологов, ортопедов, офтальмологов, физиотерапевтов, врачей других специализаций).

5. Использование препаратов с двойной вирусной инактивацией.

6. С 2005 года препараты для внутривенного введения выдаются на дом.

7. Первичная и вторичная профилактика.

8. Специализированные услуги экстренной помощи. Служба скорой медицинской помощи имеет списки пациентов с гемофилией, им предоставляются антигемофильные препараты.

9. С детского возраста проводится лечение гемофилии ингибиторной формы.

10. Проведение исследований в области разработки новых методов лечения. Для пациентов организованы и проводятся Школы гемофилии.

Долгое время гемофилия считалась неизлечимой, и лекарственные средства могли только кратковременно повысить свертываемость крови путем введения антигемофильного фактора. Однако в прошлом году в Великобритании зарегистрированы два пациента, которые считаются излеченными от гемофилии. Это стало возможным благодаря генной терапии.

Отдел общественного здоровья,
по материалам сети интернет